(синонимы: семейная гемолитическая желтуха, патология Минковского- Шоффара). Наиболее распространенных в Украине форм малокровия, возникающего из-за повышенного разрушения красных кровяных клеток и сопровождающегося желтухой.
Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит генетически обусловленная аномалия структуры мембраны Er, характеризующихся неправильной формой (сфероцитоз). Подобные красные кровяные клетки в силу пониженной механической и осмотической реистентности подвергаются усиленному разрушению по большей части в селезенке (внутриклеточный гемолиз), из-за чего развиваются малокровие, гемолитическая желтуха, гиперплазия селезенки.
Клиническая картина. Характерны иктеричность кожных покровов и слизистых, спленомегалия, более редко — повышение печени, временами перемены костей черепа: «башенный череп», широкая переносица, высокое небо и т. д. Кал не обесцвечен, уробилинурия. В крови — симптомы малокровии различной интенсивности в зависимости от периода заболевания, высокий ретикулоцитоз, умеренный нейтрофилез; сфероцитоз. Средний диаметр Er менее 7,2- 7,0 мкм. Сферический индекс менее 3. Наименьшая осмотическая резистентность красных кровяных клеток понижена (0,7-0,6 % при норме 0,48-0,44 %), наибольшая повышена (0,3-0,25 % при норме 0,4-0,36 %). Гипербилирубинемия за счет непрямого билирубина. При высоком уровне непрямого билирубина есть опасность развития атомной желтухи. Картина костного ЦНС в период кризов характеризуется усиленным эритропоэзом. Реакция Кумбса отрицательная.
Течение хроническое, волнообразное: белые промежутки сменяются гемолитическими кризами, частое повтор которых может привести к истощению компенсаторной способности костного ЦНС с симптомами аплазии или гипоплазии кроветворения (апластические кризы). Рецидивы нередко провоцируются интеркуррентными болезнями.
Диагноз. Устанавливают на основании клинико-гематологической картины и семейного анамнеза (признаки гемолитической желтухи у членов семьи).
Прогноз. Чаще благоприятный. Смерть в период о. тяжелого гемолитического криза — явление достаточно редкое. В таких ситуациях прогноз зависит от срока спленэктомии.
Лечение. Радикальным методом лечения является удаление селезенки — основного органа кроверазрушения, затем наступает клиническое выздоровление, впрочем сфероцитоз и сниженная осмотическая резистентность Er остаются. При редких и с высокой скоростью купирующихся гемолитических кризах, в особенности в раннем возрасте, показания к спленэктомии относительны. Антианемические мероприятия (гемотрансфузии цельной крови, использование витамина В12, железа и кортикостероидов) малоэффективны и даже противопоказаны.