Характеризуется гипокалиемией, системным метаболическим алкалозом, нормальным артериальным давлением с повышенной секрецией ренина и альдостерона, задержкой роста. Заболевание нередко носит семейный характер. Предполагается, что первичный дефект реабсорбции натрия или хлоридов в проксимальном отделе канальцев, включая восходящее колено петли Генле, приводит к возросшей дистальной нагрузке натрием, что стимулирует секрецию калия и снижает экстрацеллюлярный объем, т. е. стимулирует секрецию альдостерона и ренина. Вероятно к тому же первичное увеличение секреции калия.
Клиническая картина. Дети отстают в росте, жалуются на астения, тошноту, мышечную астения, вплоть до параличей, запоры; наблюдается полиурия. Тяжелая гипокалиемия проявляется мышечной деструкцией, сердечной аритмией. Полиурия и никтурия (энурез) являются следствием снижения концентрационной функции в связи с гипокалиемией. Вероятно сочетание с гипомагниемией.
Диагноз. Подтверждается при обнаружении выведения калия с мочой более 20 ммоль/сут и наличии гипокалиемии с системным метаболическим алкалозом, повышенной активности ренина плазмы, и гиперплазии юкстагломерулярного аппарата в биоптате почки.
Лечение. Восполнение калия в течение всей жизни в сочетании с антагонистами альдостерона (или без них).