Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (англ. HSCR) – это дефект развития толстой кишки у детей, который характеризуется отсутствием на определенном ее участке межмышечного и подслизистого нервного сплетения (ганглия). Поэтому у заболевания есть альтернативные названия: аганглиоз толстой кишки или аганглионарный мегаколон. Также встречаются другие медицинские определения болезни, указывающие на спонтанность возникновения и прирожденный характер патологии: идиопатический мегаколон, врожденный гигантизм толстой кишки, врожденный мегаколон.

Болезнью Гиршпрунга страдают преимущественно мальчики. Частота встречаемости – 1 случай на 5000 детей.

Причины возникновения

Причину возникновения болезни Гиршпрунга следует искать в эмбриональном развитии и генетике.

Прежде всего, идиопатический мегаколон – наследственная болезнь. Она передается ребенку от родителей, которые, соответственно, также получили патологические гены. Однако девочки болеют реже, что связано с меньшей уязвимостью их половых Х-хромосом по сравнению с мальчиками, имеющими XY-набор.

Доказано, что болезнь Гиршпрунга часто сочетается с другими врожденными генетическими аномалиями, например, с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна). Около 20% детей с гигантизмом толстой кишки имеют врожденные пороки сердца, почек, пищеварительной и половой систем. Существует 10 генов и более 5 их локусов (RET, EDNRB, EDN 3 и др.), мутации в которых ассоциируются с развитием болезни Гиршпрунга.

Аганглиоз толстой кишки – не только наследственная, но и врожденная патология. Это означает, что уже на этапе эмбриогенеза и закладки органов происходят негативные изменения в организме плода. У эмбриона в период внутриутробного развития (5-12 неделя гестации) под влиянием разнообразных факторов формирование вагусного отдела нервного гребня кишечника происходит неполноценно, поэтому имеет место либо дефицит, либо полное отсутствие ганглиев в сегменте кишки или на всем ее протяжении. Появление этого феномена ведет за собой образование аганглиозного участка, не способного к перистальтике.

После рождения ребенка пораженная зона кишки не способна проводить нервные импульсы, поэтому перистальтика там отсутствует, что трактуется как функциональный стеноз – сужение. Выше аганглиозного сегмента мышечные волокна стенки кишечника постепенно утолщаются, чтобы компенсировать затруднение продвижения пищи по ЖКТ. На начальных этапах это имеет положительное влияние. Но спустя некоторое время в проксимальной гипертрофированной области нарушается кровоснабжение, мышечные клетки замещаются соединительной тканью, что способствует чрезмерному расширению изначально здорового участка кишки и еще большему ухудшению моторики кишечника.

Виды болезни Гиршпрунга

Заболевание классифицируют в зависимости от распространенности патологического процесса и компенсаторных возможностей организма.

По локализации болезнь Гиршпрунга делится на:

  • Прямокишечная форма. Участок аганглиоза охватывает ампулярную часть прямой кишки или промежностный отдел.
  • Ректосигмоидальная форма. В процесс частично или полностью вовлекается сигмовидная кишка.
  • Субтотальная форма. Аганглиоз распространяется на поперечную кишку или правую половину ободочной кишки.
  • Тотальная форма – самый тяжелый вариант. На протяжении всего толстого кишечника отсутствует межмышечное и подслизистое нервное сплетение. Такое состояние требует донорской трансплантации органа.

В зависимости от характера течения болезнь Гиршпрунга может иметь острый и хронический варианты. В первом случае симптомы развиваются внезапно, присутствуют все признаки низкой кишечной непроходимости. При хроническом варианте клиническая картина нарастает постепенно, сопровождаясь диспептическими проявлениями, связанными с расстройством пищеварения.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Клиническая картина врожденного мегаколона зависит от возраста ребенка и протяженности аганглиозного сегмента кишки.

У новорожденных доминируют признаки острой кишечной непроходимости. Меконий (первый кал) отходит позже, чем у здоровых детей – на 2-3 сутки. Застой каловых масс в кишечнике вызывает вздутие живота, которое со временем нарастает. Это сопровождается рвотой, развитием энтероколита – воспаления тонкого и толстого кишечника. Ребенок беспокойный, он плачет, отказывается от груди.

У детей старшего возраста симптомы будут иными. Пациенты жалуются на хронические запоры и метеоризм. Эти два ключевых проявления сочетаются с плохим аппетитом, увеличением живота, а также болями в нем. После приема слабительных средств или проведения очистительной клизмы симптомы кратковременно исчезают. Замедленное опорожнение приводит к накоплению стула и его уплотнению в кишечнике, что провоцирует образование твердых «каловых камней», которые выходят с трудом и травмируют слизистую аноректальной зоны. Иногда испражнения имеют лентообразный вид. Изредка вследствие ишемии гипертрофированных тканей, дисбиоза кишечника, воспалительных процессов может развиться «парадоксальный понос».

При длительном течении болезни появляется каловая интоксикация организма. Ребенок теряет вес, кожные покровы и слизистые оболочки становятся бледными, нарушается синтез белков, водно-солевой баланс, что ведет к отечности. Со временем страдает функция дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Внешний вид такого ребенка напоминает больного с алиментарной недостаточностью: живот становится выпуклым и ассиметричным («лягушачьим»), передняя стенка истончается, при этом через нее проступают петли кишечника, которые можно ощутить при пальпации как участки уплотнения. Повышенное внутрибрюшное давление передается на грудную клетку, деформируя бронхиальное дерево и легкие.

Еще один феномен болезни Гиршпрунга – частичная гетерохромия, при которой радужка одного глаза окрашена неравномерно. Эта особенность возникает в результате нарушения пигментного обмена. Постоянные запоры также приводят к энкопрезу – недержанию кала. Важно учесть, что проявления болезни прогрессивно усиливаются, что является результатом вовлечения в патологический процесс новых участков кишечника.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика заболевания должна быть комплексной и включать в себя инструментальные исследования и лабораторные анализы.

На этапе осмотра детей старшего возраста можно определить характерные признаки болезни Гиршпрунга – особенности телосложения, которые говорят о каловой интоксикации. Пальцевое исследование прямой кишки выявляет пустую ампулу и повышенный тонус анального сфинктера, что наблюдается на высоте запора. Для верификации диагноза проводят следующие исследования:

  1. УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, а также выявить расширенную петлю кишечника.
  2. Рентгенография. Обзорная рентгенография органов брюшной полости дает возможность выявить тотальное или сегментарное расширение участков кишечника, но результаты исследования не могут быть подтверждением диагноза.
  3. Ирригография. Более точный способ визуализации пищеварительного тракта, чем обычная рентгенография. Пациент принимает внутрь бариевую смесь, которая проходит через кишечник и заполняет все его изгибы, становясь идеальным способом контрастирования. С помощью ирригографии определяют расширенные петли кишечника, ширина которых иногда доходит до 15 см. Само контрастное вещество долго задерживается в толстой кишке, иногда до 5 дней, что говорит о резко пониженной эвакуаторной способности ЖКТ.
  4. Колоноскопия. Дает возможность оценить морфологическую структуру кишечника, его размеры, участки стеноза или расширения, состояние слизистой оболочки. Во время колоноскопии проводится биопсия участка кишки, который обязательно должен содержать элементы мышечного слоя. Образец направляют в гистологическую лабораторию, где определяют наличие или отсутствие ганглиев, а также активность фермента ацетилхолинэстеразы. Негативные или позитивные результаты позволяют поставить диагноз с почти стопроцентной гарантией.

Методы лечения

Единственным способом победить болезнь Гиршпрунга является хирургическая операция. Медикаментозное лечение – это подготовительный этап, который проводится с целью очистки кишечника от накопившихся каловых масс. Для этого ребенок должен придерживаться специальной диеты. Она включает в себя пищу с высоким содержанием растительной клетчатки (овощи, фрукты, крупы, отруби), а также кисломолочные продукты, легкоусвояемые белки.

Важным компонентом лечения являются пробиотики – препараты с готовыми молочнокислыми культурами бактерий, способных колонизировать кишечник (Бифиформ, Хилак-форте, Бактрим). Для улучшения пищеварения применяют ферментные средства (креон, мезим, панкреатин), а дефицит витаминов компенсируется поливитаминными комплексами.

В случае нарушения водно-электролитного баланса ребенку дают солевые растворы. Для ускорения эвакуации необходимо регулярно делать массаж живота. При длительном отсутствии стула применяют очистительную клизму.

Хирургическое лечение проводится с целью удаления участка аганглиоза. Существуют следующие методики:

  • Операция Свенсона-Исакова – прямую кишку и дистальный отдел сигмовидной кишки выводят через задний проход, после чего накладывают между ними анастомоз. Методика менее травматична, чем остальные, но может привести к нарушению функции тазовых органов.
  • Операция Ребейна. Выполняется внутрибрюшная резекция аганглиозного участка, после чего создается экстраперитонеальный (над брюшиной) анастомоз.
  • Операция Дюамеля-Баирова. Через задний проход проводится низведение участка толстой кишки. Затем между ним и прямой кишкой формируется анастомоз. К недостаткам методики можно отнести некоторый риск несостоятельности анастомоза и нарушение эвакуации кала.

Последствия

К осложнениям болезни Гиршпрунга относят:

  • Каловые камни. Способны повреждать стенку кишки, вызывать механическую кишечную непроходимость.
  • Каловая интоксикация. Длительное течение болезни приводит к нарушению обмена белков, жиров, углеводов, из-за чего страдают все органы и системы организма.
  • Острый энтероколит. Развивается в основном при отсутствии лечения и может привести к летальному исходу.

Если Вы заметили признаки болезни Гиршпрунга у своего ребенка, немедленно обращайтесь за медицинской помощью. Чем раньше будет начато лечение, тем меньше будет осложнений и, соответственно, большая вероятность успеха терапии.