Системное заболевание, при коем в патологический процесс вовлекаются печень, селезенка, лимфатические узлы, костный мозг и кости, и нервная система.
Выделяют 2 основные формы заболевания — хроническую, встречающуюся по большей части у взрослых, и острую, поражающую детей.
Этиология и патогенез. Поставлена аутосомная наследственность, носящая в одних ситуациях доминантный, а в иных — рецессивный характер. При патологии Гоше в ретикулогистиоцитарных клетках селезенки накапливается субстанция, идентифицированная как глюкоцереброзид. Накопление последней в лизосомах свидетельствует о дефиците глюкоцереброзидазы ф-глюкозидазной кислоты). В связи с этим патология Гоше рассматривается как гистиоцитарный це-реброзидоз.
Из-за инфильтрации органов патологическими клетками Гоше развиваются прогрессирующая гепато-спленомегалия, нарушения костно-мозгового гемопоэза и иммунокомпетентной клеточной системы.
Клиническая картина. В ряде случаев серьезно выраженная спленомегалия отмечается уже в раннем детском возрасте. Субъективные жалобы могут продолжительное время отсутствовать, впрочем подобные больные, обычно, отстают в физическом развитии. При бурном прогрессировании патологии в процесс вовлекается костная ткань, страдает интеллект.
Диагноз. Основывается на выявлении в костномозговом пунктате или пунктате селезенки типических клеток Гоше. В диагностике используется тоже способ определения сниженной активности D-глюкозидазной кислоты, который позволяет к тому же выявить бессимптомных носителей гена патологии Гоше.
Лечение. Радикальных методов нету. При наличии выраженной спленомегалии, явлений гиперспленизма производят спленэктомию. В последующем производится терапия, направленная на улучшение функции печени, коррекцию иммунологичесга нарушений; локальное использование лучевой терапии при наличии единичных костных очагов поражения. Цитостатическая терапия существенного эффекта не оказывает.