Этиология и патогенез. Наследственно обусловленная ферментопатия, отличающаяся низким содержанием или отсутствием церулоплазмина — белка, синтезируемого печенью и ответственного за транспорт меди. Из-за недостатка церулоплазмина (медьсвязывающего белка) наблюдаются избыточное отложение меди в ткань печени, роговицу, усиленное выведение меди с мочой.
Клиническая картина. Заболевание протекает с неврологической симптоматикой (см. Нервные и психические патологии) и поражением печени (печеночная или брюшная форма).
Печеночная форма. Старт заболевания сопровождается умеренным увеличением печени, временами с диспепсическими явлениями, геморрагиями на коже. В последующем развивается цирроз печени. Как правило сильнее выражены признаки портальной гипертензии: гепатоспленомегалия, отечно-асцитический симптомокомплекс, варикозное расширение вен пищевода и желудка. Выявляются признаки вторичного гиперспленизма. В иных ситуациях превалируют активность процесса, геморрагический симптомокомплекс. По мере прогрессирования процесса могут присоединяться (как правило в терминальной стадии) экстрапирамидные расстройства нервной системы (гиперкинезы и др.).
Диагноз. Устанавливается на основании низкого содержания церулоплазмина в сыворотке крови, увеличенного числа выделения меди с мочой, наличия кольца Кайзера-Флейшера (на роговице глаза).
Лечение. Направлено на выведение из организма излишнего числа меди. Диета (см. Хронический воспаление ткани печени) с ограничением медьсодержащих продуктов (мозги, шоколад, орехи и др.). Используют медикаменты, связывающие и выводящие медь из организма: D-пеницилламин, купренил на протяжении некоторого количества лет, БАЛ (английский антилюизит), унитиол (по 5 миллилитров 5 % р-ра, на курс 25-30 инъекций, повторные курсы проводят ч/з 2-3 месяца), ноотропы. Спленэктомия возможна только в период стабилизации процесса. Де-токсикация АПВ (аппарат «вспомогательная печень»).