Этиология и патогенез. Наследственная патология. Максимально вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной системе.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется злокачественным течением. Основными симптомами являются гепатоспленомегалия, гипотрофия, отставание в психическом развитии, после возникают глухота и слепота.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.