Болезни обмена веществ и гиповитаминозы у детей

Этиология и патогенез. Наследственная патология. Максимально вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени,...

Этиология и патогенез. Наследственная патология. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров (липемия). Липемия является характерным...

Этиология и патогенез. Наследственная патология, обусловленная отсутствием ряда ферментов, ответственных за превращение фруктозы в печени (фруктозофосфатальдолазы, фруктозодифосфатазы). Клиническая картина. Признаки...

Этиология и патогенез. Наследственная патология. Наследуется по рецессивному типу. В итоге недостаточности ферментов случается накопление гликогена в тканях, максимально интенсивно...