Появляется у лиц с дефицитом альфа антитрипсина — основного ингибитора протеаз, в частности эластазы. Его синтез кодируется рядомединиц кодирования белка, существование гомозиготного фенотипа сопровождается низкой активностью ингибитора протеаз. У данных лиц неслучается инактивации эластазы, выделяемой нейтрофилами при воспаленияхв легких, что и ведет к их повреждению. Вдыхание и курение пыли усугубляют процесс.
Клиническая картина. Особенности сформированной эмфиземы (бочкообразная грудная клетка, одышка, цианоз, пальцы в виде барабанных палочек, легочное сердце) появляются как правило в молодом возрасте, нечасто у подростков. Для излечения сейчас испытываются ингаляции синтетических ингибиторов протеаз. Лица с дефицитом обязаны быть целиком изолированы от табачного дыма и производственной пыли, подвергаться энергичному лечению респираторных инфекций.