Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.
Этиология и патогенез. В связи с нарушенным синтезом церулоплазмина появляются дегенеративные перемены в подкорковых узлах (по большей части в чечевицеобразных ядрах).
Клиническая картина. Нередко задолго до возникновения неврологических расстройств обнаруживаются заболевания печени в виде воспаления ткани печени, желтухи, геморрагического диатеза. Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При брюшной форме патология протекает по типу подострой дистрофии печени, и пациент умирает в состоянии печеночной комы до появления неврологических расстройств. В прочих ситуациях неврологическая симптоматика с большой скоростью занимает ведущее место. Возникает дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, появляются выраженная ригидность, амимия; движенья становятся замедленными. Ригидность осложняется контрактурами. Появляются тонические и клонические спазмы. Затруднения при выполнении движений возрастают, крупную часть времени пациент проводит в неподвижном состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры появляются разные вычурные позы. Возникают насильственные движенья: гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех. Чувствительность не изменена.
Сухожильные рефлексы оживлены. Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в последующем — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии роговицы зеленовато-солнечного или зеленовато-бурого пигмента (кольцо Кайзера- Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм заболевания.
Диагноз. Основывается на выявлении сочетан-ного поражения нервной системы и печени, нарушения психики, насильственного плача и смеха, и обнаружении кольца Кайзера-Флейшера. Подтверждением диагноза служат увеличение концентрации меди в моче (до 1000 мкг при норме в суточной моче до 100 мкг), аминоацидурия до 2000 мг в сутки против 100-350 мг в норме. Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, постэнцефалитическим поражением подкорковых узлов и эссенциальным дрожанием.
Прогноз. При раннем начале лечение может оказаться сравнительно успешным. При поздней постановке диагноза прогноз неблагоприятный.
Лечение. Рекомендуется щадящая, легкоусвояемая диета: молочно-растительные продукты, творог, сахар. Для выведения меди из тканей назначают D-пеницилламин, купренил, унитиол. Для уменьшения геморрагических явлений рекомендуют витамины К, РР, С, Bg, BI, хлорид кальция, димедрол. При выраженной ригидности показано использование антиспастических препаратов.