(синонимы: доброкачественные гипербилирубинемии, семейная негемолитическая желтуха, ювенильная интермиттирующая желтуха, простая семейная холемия). Выявляются в детском и юношеском возрасте, чаще у лиц мужского пола.
Этиология и патогенез. В основе заболевания лежат генетически обусловленные ферментопатии, в итоге которых наблюдаются нарушения внутрипеченочного обмена билирубина. По механизму нарушения билирубинового обмена различают следующие формы патологии.
Мейленграхта-Жильбера симптомокомплекс. Семейная форма заболевания, чаще выявляется в школьном возрасте. Наследование случается по доминантному признаку. Патология характеризуется повышением в крови уровня непрямого билирубина. В норме непрямой билирубин, поступая в печеночную клетку, связывается под влиянием фермента глюкоронилтрансферазы с глюкуроновой кислотой. Образованный прямой билирубин ч/з билиарный конец гепатоцита экскретируется в желчные пути. При снижении глюкоронилтрансферазной активности процесс конъюгации билирубина нарушается и в связи с этим выделяется непрямой билирубин.
Клиническая картина. Течение патологии волнообразное. Обострения как правило провоцируются интеркуррентными болезнями, нервной и физической перегрузкой. Наблюдается желтушность склер, временами кожи. В отдельных ситуациях сохраняется нормальный цвет кожи и склер при повышенном уровне билирубина (холемия без желтухи). Общее положение как правило не страдает. Печень и селезенка, обычно, не увеличены. У отдельных детей отмечается незначительное повышение мягкой по консистенции печени, связанное с сопутствующей патологией желчных путей (холецистохолангит, дискинезия желчных путей). Функциональные пробы печени, за исключением умеренного повышения уровня билирубина, у подавляющего количества больных не нарушены. Гистологически структура печени не изменена, наблюдаются только нерезкие дистрофические перемены гепатоцитов.
Прогноз. Благоприятный, течение заболевания доброкачественное. Крайним вариантом этой формы патологии является полное или практически полное отсутствие глюкоронилтрансферазы и в итоге — неспособность печени кнъюгировать билирубин (Криглера-Наджара симптомокомплекс). В таких ситуациях желтуха появляется тут же после рождения, носит постоянный характер. Течение патологии тяжелое. В большей части случаев — смертельный исход в раннем детстве.
Дабина-Джонсона и Ротора симптомокомплекс. Характеризуется повышением в крови содержания прямой фракции билирубина, связанным с нарушением экскреции билирубина ч/з мембрану гепатоцита в желчные канальцы. Желтушность и уровень повышения билирубина более выражены, чем при синдроме Мейленграх-таЖильбера. Сильнее страдает состояние ребенка, более выражены общие признаки отравлении. Печень чаще увеличена.
Функциональные пробы как правило нормальные, замедлена только ретенция бромсульфалеина. Гистологически отмечается отложение темных гранул пигмента.