(церебрально-гипофизарная карликовость). Максимально редкий из разных видов задержки роста.
Этиология и патогенез. Причиной заболевания является врожденное выпадение соматотропной функции гипофиза, часто сочетающееся с уменьшением или прекращением продукции иных тропных гормонов (ТТГ, АКТГ, ГТГ). Травма гипофиза или гипоталамуса появляется в итоге родовой повреждения, инфекции или новообразовании. Возможен изолированный дефицит СТГ, связанный с наличием дефекта гена, ответственного за синтез СТГ или соматолиберина. Подобный ген встречается в отдельных семьях или спорадически. Низкорослость пигмеев обусловлена резистентностью тканей к нормальному уровню СТГ и соматомедина.
Клиническая картина. Задержка роста пропорциональная, начинается с 2-3-летнего возраста и становится в последующем все более выраженной при значительном отставании костного возраста. Длина тела уже к 5 годам менее средней величины на 3-4 стандартных отклонения. Черты лица ребенка обычные, у взрослого пациента короткая нижняя челюсть и небольшой нос придают лицу детское выражение (кукольное лицо). Кожа дряблая, рано возникают морщины и иктеричность кожи. Подкожный жировой слой развит как у взрослых, по большей части на груди, животе, лобке и бедрах. Мышечный тонус снижен. Отмечается поздняя замена молочных зубов. Голос остается детским из-за отставания в развитии гортани и голосовых связок. Кровяное давление понижено, в крови — лимфоцитоз и некоторое снижение содержания гемоглобина и уменьшение числа красных кровяных клеток. Вторичные половые симптомы не развиваются. Психическое развитие удовлетворительное, кое-какие больные неплохо учатся, однако с возрастом мышление и поведение остаются инфантильными, работоспособность ограничена. Время от времени есть слабо выраженные признаки гипотиреоза и гипокортицизма.
Диагноз. Устанавливается на основании характерного анамнеза и клинических проявлений, резкой задержки костного возраста, снижения базального уровня СТГ (ниже 5 нг/мл). Невысокий уровень СТГ обязан подтверждаться провокационными тестами: проба с физической нагрузкой, проба с инсулином и др.
Рентгенография турецкого седла и компьютерная томография черепа выявляют деструктивные процессы в головном мозге. Для диагностики выпадения иных тропных функций определяют уровень тироксина, трийодтиронина, ТТГ, АКТГ, кортизола, половых гормонов. Дифференциальный диагноз проводят с гипотиреозом, дисгенезией гонад, примордиальным и гипопластическим нанизмом.
Прогноз. Зависит от характера патологического процесса. Новообразования отличаются быстрым и угрожающим жизни течением. Опасны повреждения и инфекции. Прогноз в отношении роста зависит от срока начала лечения, продолжительности его, доз СТГ и оптимальной дополнительной заместительной терапии.
Лечение. Основным способом лечения является введение СТГ. В последнее время человеческий СТГ заменяется рекомбинантным. Существуют различные варианты курсов лечения: постоянные, прерывистые, комбинированные с анаболическими препаратами. Введение анаболических средств меньше всего лучше, так как вызывает ускорение окостенения. При доказанном гипотиреозе требуется вводить тироксин, как правило 50-100 штуки каждый день. Для стимуляции полового развития рекомендуется лечение хорионическим гонадотропином в виде 2-3 курсов на протяжении 12 месяцев (по 1000 ЕД, на курс 10 инъекций) начиная с возраста 11-12 лет.
Заместительная терапия половыми гормонами назначается при костном возрасте 12-14 лет и лишь тогда, когда последующее лечение СТГ не предусматривается. После окостенения всех зон роста каждое лечение становится невозможным. При недостаточной секреции АКТГ заместительная терапия глюкокортикоидами не проводится, так как глюкокортикоиды тормозят секрецию гормона роста и его периферическое воздействие; глюкокортикоиды назначают при инфекциях, повреждении или процедуры.