Внешнее отверстие мочеиспускательного канала в норме расположено на головке полового члена. При нарушении морфогенеза половых органов у плода может развиться это заболевание.
Гипоспадия — это врожденный порок мочеиспускательного канала, который характеризуется отсутствием задней стенки уретры и дистопией ее отверстия. Данное заболевание в основном характерно для мальчиков, но встречаются случаи и среди девочек.
Частота рождения детей с этим заболеванием составляет около 1:180, что является высоким показателем распространенности патологии. Гипоспадия как изолированная нозология встречается крайне редко. В основном патология ассоциирована с другими гормон-опосредованными состояниями (паховой грыжей, крипторхизмом).
Гипоспадия — это не только важная медицинская проблема педиатрии и детской хирургии, данная патология является мощным фактором развития психологических расстройств у ребенка. Из-за необходимости мочиться сидя (при 3-4 стадии патологии), деформации полового члена и трудностей при мочеиспускании у мальчика может сформироваться синдром неполноценности. Следовательно, дети с гипоспадией требуют деликатного и персонифицированного подхода, с учетом их индивидуальных особенностей.
Причины возникновения гипоспадии
Данная патология считается гормонозависимым и генетически-опосредованным заболеванием детского возраста. Чтобы понять механизм возникновения патологии, следует обратиться к особенностям эмбриогенеза человека.
Половая дифференциация плода ассоциирована с половыми хромосомами – X и Y, где X-хромосома определяет женский пол будущего ребенка, а Y-хромосома – мужской. Следовательно, генотип девочки – 46 ХХ, а мальчика – 46 ХY. В случае повреждения хромосомы половая дифференциация плода нарушается, что ведет за собой ряд врожденных пороков и аномалий.
Гормональная зависимость определяется нарушением синтеза половых энзимов не только организмом плода (доказано, что тестостерон у плода мужского пола начинает продуцироваться на 8 неделе внутриутробного развития), но и гонадами матери. Доказано, что применение гормональных препаратов беременной женщины приводит к дисбалансу гормонов у плода.
Таким образом, выделяют следующие причины возникновения гипоспадии у детей:
- отягощенная наследственность;
- прием во время беременности фармацевтических препаратов, угнетающих синтез андрогенов у плода;
- применение средств с фетотоксическим и эмбриотоксическим действием;
- инфекционные заболевания матери во время беременности;
- внутриутробное инфицирование ребенка;
- неблагоприятная окружающая среда;
- стрессы;
- вредные привычки матери;
- профессиональные вредности;
- патология беременности (угроза прерывания, гестозы, аборты в анамнезе)
- идиопатические хромосомные аномалии;
- многоплодная беременность.
Виды гипоспадии
Данную паталогию классифицируют по месту дислокации меатуса (отверстия уретры):
- Головчатая гипоспадия. Внешнее отверстие уретры находится между центральной точкой головки полового члена и венечной бороздой.
- Венечная. Отверстие мочеиспускательного канала локализуется непосредственно на венечной борозде, что приводит к невыраженной деформации кавернозных тел и расцеплению крайней плоти.
- Стволовая. При данном типе болезни меатус открывается на задней поверхности полового члена, что сопровождается выраженной деформацией органа.
- Мошоночная. Внешнее отверстие мочеиспускательного канала находится на мошонке. Половой член резко деформирован, ребенок мочится сидя, выделение мочи затрудненное. Внешние половые органы в основном недоразвиты.
- Промежностная. Крайняя степень заболевания, при которой присутствует нарушение строения внешних половых органов у мальчика. Сразу после рождения ребенка с промежностной гипоспадией раздвоенная мошонка напоминает большие женские половые губы, а половой член — увеличенный клитор. Такая картина часто становится причиной ошибочной верификации пола новорожденного.
- Гипоспадия типа хорды – отдельная нозология, при которой определяется нарушение строения уретры, но само отверстие расположено правильно.
Симптомы гипоспадии
Клиническая картина этого заболевания зависит от двух факторов:
- места расположения меатуса;
- степени сужения мочеиспускательного канала.
Интенсивность проявления следующих симптомов прямо пропорциональна степени морфологического дефекта органа:
- трудности при мочеиспускании;
- выделение мочи тонкой струей;
- потребность мочится сидя;
- медленное мочеиспускание;
- искривление полового члена, раздвоение мошонки.
Гипоспадия часто ассоциируется с другими проявлениями гормонального дисбаланса: гинекомастией, крипторхизмом, феминизацией мальчиков и др.
Диагностика гипоспадии
Первичная диагностика заболевания заключается в осмотре ребенка врачом-неонатологом сразу после рождения. Дислокация наружного отверстия уретры и деформация полового члена являются ключевыми диагностическими критериями заболевания.
Следует отметить, что мошоночный и промежностный типы гипоспадии часто определяются неонатологами как рождение ребенка женского пола. При осмотре в данной ситуации раздвоенная мошонка напоминает большие половые губы, а недоразвитый пенис – гипертрофированный клитор. Для предупреждения такой ошибки следует обратиться к дополнительным лабораторно-инструментальным исследованиям:
- кариотипирование;
- гормональные анализы;
- УЗИ внутренних половых органов;
- цистоуретрография;
- внутривенная урография.
Методы лечения гипоспадии
Лечение данной паталогии всегда хирургическое. Проведение реконструктивных операций направлено на восстановление проходимости и нормальных размеров мочеиспускательного канала, транспозицию наружного отверстия уретры, пластику внешних половых органов. Оптимальные сроки проведения хирургического вмешательства – 1-3 года.
Последствия гипоспадии
Гипоспадия — это врожденный порок развития, требующий хирургического лечения. В противном случае заболевание прогрессирует и приводит к не поддающемся коррекции состояниям. Сужение уретры сопровождается затрудненным мочеиспусканием, что является причиной социальной дезадаптации и психологического дискомфорта. Деформация полового члена становится не только эстетическим дефектом, но и причинной возникновения мужского бесплодия.