Этиология и патогенез. Наследственная патология. Наследуется по рецессивному типу. В итоге недостаточности ферментов случается накопление гликогена в тканях, максимально интенсивно в печени, скелетных и сердечной мышцах.
Клиническая картина. Существуют разные типы гликогеновой патологии. Максимально изучены 6 типов. I тип (гепатонефромегалический гликогеноз, патология Гирке) проявляется гепатомегалией, отставанием роста, гипогликемией и гиперлипидемией. При II типе (патология Помпе, генерализованный гликогеноз) гликогеноза гликоген откладывается в основном в мышцах и миокарде. В клинической картине преобладает сердечная и нервно-мышечная симптоматика. III тип (лимитдекстриноз) имеет варианты А, В, С. Клинические проявления при этой форме весьма разнообразны: гепатомегалия, мышечная дистрофия, поражение миокарда. Ведущим признаком IV типа (амилопектиноз) является диффузный гликогеноз с циррозом печени. V тип — миофосфорилазная недостаточность. VI тип (гепатофосфорилазная недостаточность) характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией.
Диагноз. Кроме клинических проявлений, имеют значение кое-какие биохимические исследования: содержание гликогена в крови, эритроцитах, лейкоцитах. При биопсии печени и мышц определяют наличие гликогена и изучают содержание ферментов.
Лечение. В основном применяется симптоматическое лечение. Диета обязана быть богатой углеводами и белком и с ограничением жира. Рекомендуется частый прием пищи. Диетическое лечение при большей части типов гликогеноза направлено на предотвращение гипогликемических кризов, что достигается частым приемом пищи, включающей легкоусвояемые углеводы (глюкозу, сахарозу) и крахмалы, парентеральным введением глюкозы.
Непереносимость сахарозы. Этиология и патогенез. Наследственная патология. Встречается чаще врожденной непереносимости лактозы. Наследуете по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание связано с дефектом фермента сахаразы (инвертазы) в слизистой оболочке толстой кишки, из-за чего нарушаете пристеночное расщепление сахарозы на глюкозу и фруктозу.
Клиническая картина. Проявляется с момента введения в питание ребенка молочных смесей, фруктовых соков, содержащих сахарозу, подслащенной воды. Как правило совпадает по времени с началом искусственного вскармливания или прикорма. Основным признаком является профузная водянистая понос с I кислым запахом, которая осложняется дегидратацией, и повышением температуры тела и коллапсом. Вероятно развитие гипотрофии. С возрастом выраженность признаков уменьшается.
Диагноз. Обнаружение сахарозы в каловых массах («Clinitest» после обработки фекалий хлористоводородной кислотой или хроматографический способ), плоская гликемическая кривая и диарея после нагрузки сахарозой (2 г/кг), отсутствие активности сахарозы в биоптате тонкой кишки.
Лечение. Вскармливание грудным молоком или молочными смесями, имеющими в качестве углеводного составляющая только лактозу. Исключение сладких фруктов и соков, сладких блюд. В случае изомальтазной недостаточности — ограничение крахмалсодержащих продуктов и блюд (каши, картофель).
Непереносимость моносахаров. Этиологияи патогенез. Нечасто встречающаяся наследственная патология. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение кишечного активного транспорта глюкозы и галактозы, которые не абсорбируются. Гидролиз дисахаридов не нарушен. Абсорбция фруктозы не нарушена.
Клиническая картина. Профузный диарея в I-е сутки после рождения, связанный с кормлением грудью или дачей подслащенной воды, регидрона и т. п. Вздутие живота, стул 10-20 раз в сутки, жидкий, с кислым запахом, обезвоживание, электролитные расстройства, увеличение температуры тела. Характерно прекращение диареи при перерыве в кормлении.
Диагноз. Наличие глюкозы и галактозы в кале («Clinitest», хроматография). Гипогликемия. Исчезновение диареи при прекращении кормления и (или) введении растворов фруктозы перорально. Нагрузка ди-сахаридами ведет к поносу и плоской гликемической кривой. В биоптате слизистой оболочки тонкой кишки активность дисахаридаз не нарушена.
Лечение. Безуглеводное питание (Ross CHO-Free, мясное пюре и растительное масло), парентеральное введение глюкозы и (или) фруктозы перорально. В последующем — прикорм овощами, содержащими по большей части фруктозу (брюссельская, цветная капуста, шпинат, салатик, стручковая фасоль). С возрастом непереносимость углеводов уменьшается и пищевой рацион расширяется.