Наследственные заболевания нервно-мышечной системы.
Этиология. Неясна; видимо, есть ферментативный дефект, приводящий к нарушению метаболизма в мышцах.
У детей чаще всего наблюдается псевдогипертрофическая форма Дюшенна, которая наследуется сцепленно с полом (болеют лишь мальчики). Ювенильная форма Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а плечелопаточнолицевая форма Ландузи-Дежерина — по аутосомно-доминантному типу.
Клиническая картина. Как правило началу патологии предшествует действие какого-либо экзогенного фактора: перенапряжения, отравлении, инфекции. Локализация атрофии зависит от формы заболевания. При миопатии Дюшенна из-за атрофии мышц тазового, а после и плечевого пояса меняется походка ребенка. Появляются затруднения при подъеме на лестницу, возникает лордоз в поясничной области: пациент идет, выпятив грудь и живот, переваливаясь с боку на бок («утиная походка»). Вставая с низкого стула или с пола, пациент прибегает к поддержке рук, упираясь ими о бедра. Ввиду слабости мышц, фиксирующих лопатки, последние отстают от туловища, растет их подвижность, из-за чего затрудняется поднимание рук. При поражении мышц лица появляется гипомимия. Астения круговой мышцы глаза приводит к затруднению смыкания век. Чаще атрофия развивается симметрично. Снижаются сила и тонус мышц, угасают надкостничные и сухожильные рефлексы, в то время как рефлексы с кожи и слизистых не меняются. Чувствительность не меняется. Могут отмечаться умеренные болевые ощущения в атрофированных мышцах. Временами наблюдается псевдогипертрофия, чаще в икроножных мышцах и четырехглавых мышцах бедра.
Диагноз. На основании клинических признаков несложен. В моче возрастает число креатина. Отношение числа креатина (в миллиграммах) к сумме креатинина и креатина становится менее единицы, в среднем около 0,72. Находится аминоацидурия, концентрация креатинфосфокиназы и альдолазы в крови возрастает в несколько раз.
Прогноз. В отношении полного выздоровления безнадежен.
Лечение. Специфического лечения нет. Назначают медикаменты, влияющие на разные звенья обмена и улучшающие нервно-мышечную проводимость (метионин, глутаминовая кислота, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин и др.). Используют гальванический ворот по Щербаку, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру. Рекомендуется молочно-растительная диета.