Группа наследственных болезней соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих из-за накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.
Клиническая картина. Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу I-го г. жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, огромной язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Создание ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для разных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, и быстроте прогрессирования обменных нарушений различают 7 главных типов мукополисахаридозов.
I тип — симптомокомплекс Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание с большой скоростью прогрессирует. В моче больных определяется повышенное число хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). II тип — симптомокомплекс Гунтера. Характерны глухота, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче к тому же определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, однако в меньших количествах. III тип — симптомокомплекс Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессив-ное. В моче немало гепаритинсульфата. ЧЕТВЕРТЫЙ тип — симптомокомплекс Моркио. V тип — симптомокомплекс Шейе. VI тип — симптомокомплекс Марото-Лами. VII тип обусловлен дефицитом р-глюкуронидазы.
Диагноз. Ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.
Прогноз. В связи с неуклонным прогрессиро-ванием прогноз максимально серьезен при синдроме Гурлер, так как смертельный исход наступает до достижения возраста 10-15 лет от присоединения респираторных болезней и сердечно-сосудистой недостаточности.
Лечение. Назначают гормональные медикаменты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Применяют огромные дозы витамина А, сердечные медикаменты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.
НЕВРОЗЫ. Обратимые нарушения высшей нервной работы, обусловленные психотравмирующими факторами, из которых в особенности большое значение имеют неблагоприятные условия воспитания, недостаток внимания к ребенку, разлады в семье, в особенности уход из семьи одного из родителей. Возникновению невроза в существенной мере способствуют ухудшение общего состояния ребенка из-за недосыпания, разных соматических болезней и т. д. и личные особенности личности.
Существуют разные клинические формы неврозов (неврастения, истерия и т. д.); обычно, все они проявляются начиная с пре- и пубертатного периода, а в более раннем возрасте преобладают невротические реакции со слабой степенью выраженности клинических признаков и характерным появлением разных соматовегетативных и двигательных нарушений, и страхов различной интенсивности.
Неврастения. Основным проявлением заболевания является симптомокомплекс раздражительной слабости. Он выражается капризами у детей младшего возраста, аффективной неустойчивостью и вспыльчивостью у более старших детей. Сон становится беспокойным, с неприятными сновидениями. С трудом засыпая, ребенок тоже с трудом встает утром. Часто перед отходом ко сну появляется эйфория, время от времени сменяющаяся слезами, страхами. Дети школьного возраста начинают испытывать трудности в учебе, понижается внимание, в тяжелых ситуациях ребенок вообще не может сосредоточиться, всегда отвлекается. Ухудшается способность к запоминанию, возникают рассеянность, забывчивость. Трудности, возникающие .при выполнении рядовых заданий, вызывают раздражение, слезинки. Аппетит, в особенности в утренние часы, понижен. Вероятно появление рвоты, запоров. Почти постоянным признаком является головная болезненность, нередко отмечается двигательное беспокойство. Ребенок не может сидеть спокойно, он всегда двигает руками, плечами, почесывается. При неблагоприятных условиях воспитания, в особенности у ослабленных детей, заболевание может принимать затяжное течение, время от времени обостряясь.
Так называемая детская нервность — максимально легкая форма неврастении. Она проявляется повышенной утомляемостью, эмоциональной неустойчивостью, склонностью к слезам и капризам, порой ночными страхами (ребенок встает, плачет, зовет родителей). Может появиться боязнь темноты и одиночества.
Невроз навязчивых состояний. В клинической картине преобладают разные навязчивые явления, прежде всего навязчивые страхи (фобии). Характерен навязчивый ужас одиночества, острых предметов, пожара, воды, высоты, заражения какой-то опасной болезнью и т. д. Встречаются и иные навязчивые состояния, к примеру навязчивые сомненья в правильности исполнения некоего действия, навязчивые движенья и поступки. Встречаются навязчивые влечения и идеи (абсолютно ненужные мысли, от которых, понимая всю их ненужность и нелепость, пациент так или иначе никак не может отделаться). Навязчивые состояния могут сопровождаться так называемыми ритуальными — разного рода защитными действиями и движениями, выполняемыми больным для защиты от ожидаемого горя или как минимум временного успокоения. Навязчивые состояния, в особенности фобии, весьма мучительны, их появление как правило сопровождается выраженной вегетативной реакцией в виде резкой бледности или красноты, сердцебиения, потливости, учащения дыхания.
Истерия. Увеличение эмоциональной возбудимости. Больные склонны к в особенности бурному, однако поверхностному проявлению чувств радости и горя, отличаются в особенности весьма развитыми фантазией и воображением.
В связи с выраженной эмоциональностью имеют место повышенная впечатлительность, эгоистичность и чувствительность к различным проявлениям строгости, невнимания. Дети преувеличивают значение всех событий, в любом случае касающихся их, склонны к имитации. Из соматовегетативных расстройств отмечаются анорексия, которая может привести к значительному истощению ребенка, рвота, чувство тошноты, сердцебиение, болевые ощущения в области сердца, живота, боли в голове, нарушение мочеиспускания и запоры из-за спазма сфинктеров. Нередки жалобы на чувство сжатия в горле («истерический ком»). Вероятно появление двигательных нарушений, этих, как спазмы, астазияабазия (невозможность стоять или ходить при полной сохранности опорно-двигательного аппарата и при сохранении активности движений в лежачем положении), иногда — истерические параличи и парезы.
Максимально характерной истерической реакцией детей (по большей части раннего и дошкольного возраста) является истерический припадок, возникающий при стремлении ребенка во что бы то ни стало добиться собственного, привлечь к себе внимание, достичь желаемого. В этих ситуациях ребенок падает на пол или землю, выгибается, бьется головой, руками и ногами, пронзительно кричит и плачет, в то же время фиксируя в какой-либо степени реакцию на его поведение окружающих. Добившись желаемого, он достаточно с высокой скоростью успокаивается.
Диагноз. На основании клинических проявлений несложен.
Прогноз. Как правило благоприятный.
Лечение. При лечении неврозов в первую очередь устраняют травмирующие факторы внешней среды и создают продуманный режим поведения, питания, сна. Главное внимание должно быть направлено на создание оптимального режима активного бодрствования. Целесообразно введение дневного сна или как минимум простого отдыха в постели. Нужно исключить из рациона острую пищу и скорректировать его по калорийности и содержанию витаминов. При нарушении сна показаны теплые (36-37 «С) ванны или горячие ванны для ног. Сон наступает быстрее и бывает более глубоким при невысокой температуре окружающего воздуха (до 18с).
Рекомендуются настойка пустырника или валерианы (от 2 до 5 капель), 0,5 % р-р бромида натрия. Лишь в тяжелых ситуациях у детей старшего возраста для нормализации сна целесообразно прибегать к снотворным. Показано использование глицерофосфата кальция по 0,3-0,5 г 2-3 раза в день, поливитаминов. Абсолютно требуется обеспечить спокойное отношение к ребенку.
Преувеличенное внимание может способствовать иммобилизации болезненных признаков и затруднять лечение. У детей старшего возраста лечению содействуют воспитательные и разъяснительные беседы. При лечении анорексии хорошее влияние оказывает кормление детей вместе с их сверстниками. Порой удовлетворительные результаты дает использование натурального желудочного сока или разведенной соляной кислоты с пепсином. По мере нормализации состояния ребенка целесообразно постепенное введение в режим утренней гимнастики и мокрых обтираний. В лечении неврозов детей и подростков большое значение имеет психотерапия. При упорных невротических реакциях детям старшего возраста показаны мелкие дозы транквилизаторов. Предпочтительно, чтоб лечение проводилось детскими психоневрологами.