(синоним: ренальный несахарный диабет). Является семейным наследственным заболеванием, характеризуется неспособностью почечных канальцев вырабатывать мочу с более высокой относительной плотностью, чем первичная моча. Передается с доминантным геном женской Х-хромосомы.
Этиология и патогенез. Этиология неизвестна. В патогенезе решающую роль играет потеря крупного числа осмотически свободной воды из-за нарушения почечной функции осмотического концентрирования. Предполагается врожденная энзимопатия в области дистального отдела нефрона, осуществляющего осмотическое концентрирование: установлен дефект аденилатциклазы со понижением синтеза циклической АМФ и последующей нечувствительностью клеток дистальных канальцев к АДГ. Морфологических изменений в паренхиме почек не обнаруживают. За потерей воды наступает гиперосмолярность экстрацеллюлярной жидкости, ведущая к обезвоживании клеток, что обусловливает клиническую картину патологии.
Клиническая картина. Признаки патологии максимально ярко выражены у лиц мужского пола, у женщин они выявляются лишь при тщательном опросе и обследовании. Нефрогенный несахарный диабет развивается тут же после рождения и проявляется необъяснимыми периодическими лихорадками, которые не снимаются жаропонижающими и антибактериальными препаратами, и запором, рвотой, симптомами обезвоживании, жаждой, питрессинрезистентной полиурией. Чаще всего отмечаются гипертермия, рвота; запоры возникают м/у 3-м и 6-м месяцами жизни, совпадая с переходом от вскармливания грудным молоком к вскармливанию коровьим, содержащем более осмотически активных веществ. В типичных ситуациях полиурия и полидипсия могут наблюдаться в раннем возрасте. Нередко эти признаки маскируются физиологическими полиурией и полидипсией у детей грудного возраста; время от времени они отказываются от питья и пищи. После I-го года жизни жажда и полиурия ярко выражены, дети выпивают и выделяют до 5-6 л жидкости в сутки. При отсутствии лечения в раннем возрасте дети отстают в физическом и умственном развитии. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови (свыше 300 ммоль/л),уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора — до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, параметры глюкозы и осадок нормальные. Относительная плотность мочи постоянно низкая (1001-1004) и сохраняется независимо от лечения питрессином. У детей грудного возраста урограммы нормальные, однако на II-м году жизни возникает гипотония собирательной системы, в особенности мочевого пузыря.
Прогноз. Излечения от ренального несахарного диабета не наступает. Самой частой причиной смерти в грудном возрасте являются инфекции, при которых с большой скоростью развивается обезвоживание. Смертельный исход наступает на фоне лихорадки, не поддающейся лечению антипиретиками. Со II-го г. жизни прогноз улучшается в связи с появлением жажды и способности ее выражать и утолять. Хотя и в этом возрасте сохраняется опасность развития обезвоживании в ходе инфекционных болезней и хирургических вмешательств, что требует внутривенного введения жидкости. Физическое отставание проще поддается лечению, умственное выравнивается позже.
Лечение. Необходимы введение адекватного числа (по возрасту) жидкости и диета с ограничением соли и белка. Детям грудного возраста, кроме оптимальной пищи (грудное молоко), нужно вводить изотонический р-р глюкозы (5 %). При выраженной обезвоживании, гиперэлектролитемии, лихорадке используют многодневное капельное введение жидкости, которую после вводят дробно перорально. Детям старше г. с целью обеспечения оптимальной потребности в жидкости рекомендуется не ограничивать ее прием по количеству и по времени. Серьезно уменьшает необходимость в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, и использование салуретиков — гипотиазида в сочетании с альдактоном. Дозы подбирают индивидуально, под контролем электролитов крови. Как правило, салуретики используют в тяжелых ситуациях короткими курсами.