Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) — это системное наследственное заболевание, которое проявляется опухолевидными разрастаниями в кожном покрове, глазах, нервной системе, внутренних органах, костной ткани ребенка. Чаще нейрофибромы появляются у новорожденных и у детей раннего возраста, около 3–5% из них озлокачествляются. В 2 раза чаще нейрофиброматоз встречается у мальчиков.
Причины возникновения нейрофиброматоза
Основной причиной, которая вызывает данное заболевание, является наследование данного заболевания от родителей. При наличии нейрофиброматоза у одного из родителей выявление патологии у ребенка наблюдается в половине случаев. Также заболевание может появляться вследствие спонтанной генной мутации в 17-й и 22-й хромосомах, в результате чего происходит сбой процесса нормального деления клеток.
Виды нейрофиброматоза
На сегодняшний день известно 6 форм нейрофиброматозного процесса:
- тип 1 — характеризуется пятнами кожи цвета «кофе с молоком», аномалиями скелета и узелками на радужной оболочке глаз, составляет около 90 % случаев (периферическая форма);
- тип 2 — по проявлениям похож на 1 тип, но кожные симптомы выражены слабее; основным признаком является невринома слухового нерва, поражение головного или спинного мозга в виде менингиом и глиом (центральная форма);
- тип 3 — отличается большим количеством нейрофибром (опухолей нервной ткани), ладонными образованиями;
- тип 4 — опухолевидные разрастания локализуются в одном сегменте тела;
- тип 5 — проявляется пигментными пятнами цвета «кофе с молоком» на коже без нейрофибром;
- тип 6 — начинает развиваться в возрасте старше 20 лет и считается приобретенным.
Симптомы нейрофиброматоза
Первым признаком болезни являются пигментные пятна различного размера и количества, которые можно обнаружить у ребенка уже после рождения. Часто они появляются в подмышечной области и под коленками. Потом начинают образовываться подвижные узелки на слизистой ротовой полости, различных участках кожи по ходу нервов, вызывая парезы соответствующих мышц. Чаще всего поражаются зрительный и слуховой нервы, с развитием оптической глиомы или невриномы слухового нерва. Часто новообразования можно обнаружить в различных частях органа зрения, а иногда они могут быть единственными проявлениями болезни. Также характерно развитие слоновости и скелетных деформаций: искривление позвоночника, дефекты костей черепа, деформация костей конечностей.
Рост нейрофибром сопровождается покалыванием, зудом кожи. Узлы состоят из нервных элементов и соединительной ткани. Где бы ни образовывались нейрофибромы, они вызывают сдавление окружающих тканей, их деструкцию, вследствие чего формируется определенная симптоматика.
Чаще узлы появляются на периферических нервах, не представляя опасности для здоровья, в отличие от внутричерепной локализации, когда появляются двигательные, мозговые расстройства, снижается интеллектуальный уровень ребенка. Клиническая картина такая же, как при опухолях головного мозга.
Различные состояния, которые сопровождаются снижением иммунитета, способствуют увеличению количества фибром и стимулируют их рост.
Диагностика нейрофиброматоза
Заболевание можно заподозрить во время осмотра ребенка врачом, при наличии характерных симптомов. Для точного установления диагноза необходимо наличие 2 и более признаков: «кофейные» пятна на коже, узелки на радужки глаза, более двух подкожных нейрофибром, отягощенная наследственность, костные деформации, веснушки в подмышечной области и в паху, опухоль зрительного нерва. Обнаружить нейрофибромы можно с помощью КТ, МРТ, рентгенографии и УЗИ внутренних органов. В диагностическом процессе также принимают участие офтальмолог, невролог, дерматолог, отоларинголог, онколог, нейрохирург, генетик, хирург.
Детям обязательно проверяют слух, проводят аудиометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию глаза, оптическую когерентную томографию зрительного нерва и сетчатки. Выполняется исследование крови, биопсия новообразований для исключения малигнизации процесса.
При наличии данного заболевания у родственников необходимо провести генетический анализ.
Методы лечения нейрофиброматоза
Болезнь, к сожалению, полностью вылечить нельзя. Лечение заключается в удалении больших и наиболее опасных нейрофибром и купировании осложнений. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально, исходя из проявлений и степени их выраженности. Удаление опухолей может носить косметический характер.
В случаях озлокачествления новообразований требуется хирургическое вмешательство, а также химиотерапия.
При невриномах слухового нерва проводится удаление опухоли, что часто заканчивается глухотой, которая не устраняется при использовании слуховых аппаратов.
Последствия нейрофиброматоза
Последствия зависят от места расположения нейрофибром и тяжести процесса. Если имеются только кожные проявления в виде пятен, заболевание протекает практически незаметно для ребенка. В тяжелых случаях болезнь приводит к инвалидизации, ухудшению состояния здоровья и качества жизни ребенка. Наиболее частыми последствиями нейрофиброматоза являются потеря зрения и слуха.
Родителям с болезнью Реклингаузена перед планированием зачатия рекомендуется провести генетический анализ. После рождения ребенка, за ним нужно наблюдать, и при появлении первых симптомов болезни немедленно обратиться к врачу.