Порфирия (порфириновая болезнь) – это наследственная патология обмена гема (небелковой составляющей гемоглобина), при которой повышается уровень порфиринов и его метаболитов в крови. В норме эти вещества синтезируются в небольшом количестве (в основном, в костном мозге и печени). Если уровень порфиринов повышается, возникают поражение кожи, нервной системы, гемолитическая анемия, желудочно-кишечные расстройства. Первые симптомы порфирии возникают у детей раннего возраста. Существует несколько вариантов заболевания, которые отличаются клиническими проявлениями, тяжестью течению и типом наследования.
Причины возникновения порфирии
Порфирия относится к тяжелым генетическим заболеваниям с разным типом наследования. Эритропоэтическая порфирия передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу, все остальные варианты патологии – по аутосомно-доминантному типу.
Часто порфирия протекает в латентной (бессимптомной) форме. Но существует ряд провоцирующих факторов, которые переводят патологический процесс в острую и тяжелую форму:
- длительное голодание;
- стресс;
- вирусная и бактериальная инфекция;
- прием некоторых медикаментов;
- гормональный дисбаланс.
Порфирия характерна для девушек-подростков, у которых с началом менструаций резко меняется гормональный фон.
Виды порфирии
Классификация порфирии:
- Эритропоэтическая:
- врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
- эритропоэтическая протопорфирия;
- эритропоэтическая копропорфирия.
- Печеночная:
- пиролопорфирия (острая перемежающаяся, или интермиттирующая порфирия);
- наследственная копропорфирия;
- врожденная поздняя кожная порфирия;
- смешанная врожденная порфирия.
Каждый тип порфирии характеризуется дефицитом или дефектом определенного фермента, который принимает участие в обмене гемма.
Симптомы порфирии
Симптомы эритропоэтической порфирии:
- фоточувствительность (в результате попадания на кожу солнечных лучей появляются отеки, покраснения, пузырьки, которые потом лопаются и оставляют открытые язвенные поверхности);
- иногда на месте пузырей и язв появляются пигментные пятна;
- гемолитическая анемия (бледность кожи, головная боль, головокружение);
- гиперкератоз, склеродермия (уплотнение кожи);
- контрактуры;
- покраснение мочи;
- слепота;
- признаки поражения периферической нервной системы (парестезии – ощущение «ползания мурашек» по коже).
Симптомы печеночной порфирии:
- желудочно-кишечные расстройства (острая боль в животе, тошнота, рвота, запор);
- симптомы поражения периферической нервной системы (нарушение чувствительности, парез, деформация конечностей);
- признаки поражения ЦНС (галлюцинации, психоз);
- нарушение интеллекта;
- сильная боль в спине;
- судороги;
- нарушение зрение (слепота);
- фотосенсибилизация с кожными проявлениями (отек, покраснение, пузырьки, язвы, пигментация, гиперкератоз).
Диагностика порфирии
Порфирия характеризуется полиморфизмом клинической картины, и не всегда удается заподозрить данное генетическое заболевание у ребенка. На диагноз «порфирия» указывают такие клинические признаки, как сильная боль в животе в комплексе с поражением периферической и центральной нервной систем.
Лабораторная диагностика метаболического заболевания включает в себя:
- общий анализ крови и мочи;
- биохимический анализ крови;
- коагулограмма, иммунограмма (при необходимости);
- определение осмотической резистентности эритроцитов;
- УЗИ органов брюшной полости (для исключения патологии внутренних органов);
- консультация невролога, при необходимости, назначение инструментальных исследований нервной системы;
- анализ мочи на порфобилиноген;
- определение активности фермента порфобилиноген дезаминазы;
- идентификация дефекта гена, который кодирует фермент порфобилиноген дезаминазы.
При поступлении пациента в лечебное учреждение сложно, исходя из клинической картины, заподозрить порфирию. Поэтому таким больным назначается большой спектр дополнительных исследований, которые исключают острую патологию.
Методы лечения порфирии
До сегодняшнего дня не разработано эффективного патогенетического лечения порфирии, поэтому проводится симптоматическая коррекция состояния пациента. Сложность лечения детей с порфирией состоит в том, что существует большой перечень препаратов, которые противопоказаны для применения: транквилизаторы, нестероидные противовоспалительные средства, антибиотики, барбитураты. Поэтому с целью ликвидации болевого синдрома и судорог применяются наркотические препараты. Коррекция артериального давления проводится антигипертензивными препаратами.
Всех детей с порфирией защищают от прямого попадания солнечных лучей на кожу, поскольку при порфирии эритроциты быстро гибнут, что приводит к гемолитической анемии.
Последствия порфирии
Порфирия, как правило, диагностируется поздно. Кроме того, при возникновении болевого синдрома неясного генеза нередко пациенты занимаются самолечением: необоснованно применяют нестероидные противовоспалительные средства, анальгетики и другие препараты. При порфирии такие действия не просто неэффективны, а очень опасны. Большинство из общедоступных медикаментов при этом заболевании противопоказаны. Их применение приводит ко многим осложнениям:
- присоединение вторичной инфекции;
- прогрессирование повреждения нервной системы (бульбарный синдром, нарушение сознания);
- парезы;
- потеря зрения;
- нарушение тазовых функций;
- психические расстройства.