Синдром Дауна — это самая распространенная геномная патология. Согласно статистическим данным, частота рождения ребенка с данным симптомокомплексом составляет 1:700. Примечательно, что рождение ребенка с синдромом Дауна не зависит от состояния здоровья его родителей. Но доказанным остается тот факт, что у женщин, достигших 35-летнего возраста, риск рождения ребенка с данной патологией резко увеличивается.
Синдром Дауна возникает в результате трисомии по 21-ой хромосоме (94% случаев), при транслокации плеча 21-ой хромосомы (4%) или при нарушении митоза в одной из клеток (2%). Соотношение девочек и мальчиков с данной патологией — 1:1.
Актуальность данного синдрома в медицинской практике в последнее время резко возросла. Это объясняется тем, что на сегодняшний день разработано множеств методик по уходу за такими детьми, которые позволяют достичь нормальных когнитивных и интеллектуальных способностей. Поэтому можно с уверенностью сказать, что рождение ребенка с синдромом Дауна — это не приговор. Если родители приложат усилия, то их «особенный» ребенок сможет не только «догнать» своих сверстников в умственном развитии, но и стать полноценным членом общества.
Причины возникновения синдрома Дауна
На сегодняшний день не установлено достоверной причины рождения ребенка с данной патологией. Считается, что данное геномное расстройство возникает спонтанно и не поддается каким-то закономерностям. Но статистика указывает на то, что возраст матери и отца имеет некоторое отношение к возникновению данной патологии. После 35 лет у матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко увеличивается: если возраст матери 20–24 года, вероятность возникновения патологии не превышает 1:1532, после 35 лет — 1:214, а после 45 лет — 1:19. Возраст отца имеет меньшее влияние на риск рождения такого ребенка.
Виды синдрома Дауна
Несмотря на то, что синдром Дауна — это геномное заболевание, существует три варианта поражения генетического материала, которые ассоциированы с данным состоянием:
- Трисомия 21-ой хромосомы. В организме здорового человека генотип представлен 46 хромосомами (23 пары). Данный вид патологии развивается при образовании гаметы у одного из родителей с набором хромосом 24 (в норме — 23).
- Транслокация длинного плеча 21-й хромосомы к другой хромосоме (наиболее часто к 15-й) в гамете одного из родителей.
- Мозаицизм — специфическая форма, поскольку генетический «сбой» происходит не в половых клетках родителей, а в уже образованной зиготе. При этом клетки поражаются выборочно, и одни органы будут иметь патологию, а другие — нет. Как правило, данная форма синдрома Дауна протекает более благоприятно, чем две предыдущие.
Симптомы синдрома Дауна
В современной медицинской практике избегают термина «болезнь Дауна» и отдают предпочтение термину «синдром Дауна». Это значит, что данная нозология состоит из комплекса симптомов.
Сразу после рождения ребенка можно заподозрить данную патологию по внешним признакам, которые в генетике называются стигмами. К ним относятся:
- плоское маскообразное лицо;
- приоткрытый рот;
- увеличенный язык;
- маленький нос;
- «антимонголоидный» разрез глаз;
- высокое нёбо;
- брахицефалия (неправильная форма черепа, при которой ширина преобладает над длинной);
- наличие кожной складки на шее;
- короткая шея;
- эпикантус (складка кожи во внутреннем угле глаза);
- гипермобильность суставов;
- гипотония мышц;
- относительно короткие конечности;
- наличие пигментных пятен по внешнему краю радужки;
- поперечная складка на ладонях.
Дети с синдромом Дауна часто страдают от соматических заболеваний и расстройств:
- задержка умственного развития;
- врожденные пороки сердечно-сосудистой системы;
- снижение слуха;
- гипермобильность суставов (что является причиной частых вывихов);
- апноэ (как результат затрудненного дыхания из-за особенностей строения верхних дыхательных путей);
- нарушение зрения (катаракта, косоглазие);
- патология органов пищеварения (стеноз, атрезия);
- эпизоды судорог;
- возможно наличие врожденного лейкоза.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика данного синдрома делится на пренатальную и постнатальную. Более актуальной является пренатальное исследование беременной женщины, которое включает в себя ряд лабораторно-инструментальных исследований.
I триместр — УЗИ, определение плазменного протеина А, уровень свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). На основе данных исследований формируется группа риска, куда входят женщины с повышенной вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна.
ВАЖНО! В современном акушерстве рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с данной патологией.
На втором этапе пренатальной диагностики проводятся инвазивные методы исследования: амниоцентез (14–18 неделя), биопсия ворсин хориона (8–12 неделя), кордоцентез (на поздний сроках беременности).
II триместр — биохимия крови матери с определением α-фетопротеина, β- ХГЧ, эстриола.
III триместр — УЗИ.
Постнатальная диагностика основывается на данных физикального осмотра новорожденного и результатах лабораторно-инструментальных исследований. Окончательно верифицировать диагноз можно только после изучения кариотипа ребенка методом кариотипирования.
Методы лечения синдрома Дауна
Синдром Дауна — это патология, для которой не существует эффективных методов лечения. Основная цель ухода за такими детьми — максимальная социализация и адаптация к внешним условиям. Для того чтобы обеспечить оптимальную среду для роста и развития таких детей, важно обучить родителей. На сегодняшний день разработано много программ и рекомендаций по уходу, обучению и социализации детей с синдромом Дауна. Их результативность зависит от изначального уровня умственной отсталости (дебильность, имбецильность, идиотия), систематичности и желания родителей улучшить качество жизни их ребенка.
Последствия синдрома Дауна
Сегодня у людей с данной патологией удалось достичь продолжительности жизни до 50 лет. При легких проявлениях патологии возможно обучение таких детей по общей школьной программе, их участие в различных творческих кружках. Конечно, у детей с синдромом Дауна постоянно возникают трудности социальной адаптации, но при поддержке родных и близких они могут почувствовать себя полноценными членами общества.
У мужчин с этим заболеванием всегда идентифицируется бесплодие. У женщин картина другая: яичники синтезируют половину яйцеклеток с 24 хромосомами, а другую половину — с 23. То есть, вероятность рождения здорового ребенка у женщины с синдромом Дауна составляет 50%.
Множество осложнений данной патологии ассоциировано с поражением внутренних органов: так, практически у 50% пациентов с этим синдромом есть порок сердечно-сосудистой системы. Часто диагностируется нарушение слуха, зрения, органическое поражение желудочно-кишечного тракта.