Характеризуется триадой признаков, включающей гипофосфатемические скелетные травмы, генерализованную аминацидурию и ренальную глюкозурию, вызванную нарушением особенных тубулярных функций. За исключением этого, в каждом отдельном случае возможно наблюдать иные тубулярные дефекты. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Методом микродиссекции выявляют сужение и укорочение проксимального канальца в виде лебединой шеи. При световой микроскопии биоптата почки обнаруживают дегенерацию и атрофию тубулярного эпителия. Этиология идиопатического симптомокомплекса де Тони-Дебре-Фанкони неизвестна. У детей чаще диагностируется вторичный симптомокомплекс Фанкони, сопровождающий цистиноз. При этом в почках наряду с интерстициальным фиброзом, атрофией и кистозным расширением канальцев обнаруживают кристаллы цистина внутри клеток интерстициальной ткани.
Клиническая картина. Различают младенческую и взрослую формы симптомокомплекса де Тони-Дебре-Фанкони.
Младенческая форма начинается на 1-м году жизни, проявляется частой рвотой, отсутствием аппетита, отставанием в умственном и физическом развитии, склонностью к частым и тяжелым инфекционным заболеваниям. Постепенно создаются пропорциональный нанизм, рахитоподобные перемены скелета, почечная недостаточность.
Поздняя форма симптомокомплекса развивается на 3-6-м году жизни и характеризуется медленным, без заметного перемены общего состояния, нарастанием остеомаляции и гипокалиемическими параличами. Характерны полиурия и полидипсия, карликовость, тяжелые деформации длинных трубчатых костей, в крови — снижение уровня фосфатов, калия, кальция, нормальный уровень аминокислот и глюкозы. В ранних этапах патологии уровень бикарбонатов в крови нормальный, после развивается гиперхлоремический ацидоз. У больных выявляют нарушение концентрационной функции почек (гипостенурия, полиурия), порой умеренную протеинурию, генерализованную гипераминацидурию, повышенную экскрецию фосфатов, кальция, глюкозы, цитратов. Реакция мочи нейтральная или щелочная. Рентгенологически обнаруживают выраженный остеопороз с тяжелыми нарушениями в метаэпифизарных зонах костей.
Диагноз. Симптомокомплекс де Тони-Дебре-Фанкони диагностируют при наличии характерной триады или сочетания типичной триады признаков с другими тубулярными нарушениями. От иных тубулопатий и костных изменений его отличает сочетанное травма массы тубулярных функций, осуществляемых как проксимальным, так и дистальным отделом нефрона.
Течение. В ряде случаев после 8-летнего возраста наступает улучшение и даже выздоровление; чаще заболевание осложняется интерстициальным нефритом и прогрессирует до почечной недостаточности.
Лечение. Направлено на коррекцию ацидоза, уровня калия в крови и ликвидацию костных изменений. Диета с ограничением соли. Бикарбонат натрия вводят по 10 ммоль/кг в сутки под контролем Рн и содержания бикарбонатов в крови, цитрат калия — под контролем уровня калия в крови. Назначают высокие дозы витамина D повторными курсами. Под влиянием лечения симптомы рахита уменьшаются, а отставание в росте, глкжозурия, аминацидурия сохраняются