Синдром Марфана — это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется системным поражением соединительной ткани. Вследствие мутации гена фибриллин-1, который находится в 15 хромосоме, происходит синтез структурно измененного белка, и соединительная ткань теряет такие свои качества, как прочность и упругость. Для болезни Марфана характерна триада симптомов: поражение костно-мышечных структур, сердечно-сосудистой системы и глаз.
Открытие данного синдрома относят к 1896 году, когда французский педиатр Антуан Жан Марфан впервые описал 5-летнюю девочку с чрезвычайно длинными и тонкими пальцами, контрактурой суставов и искривлением позвоночника. Сам доктор назвал этот синдром «pettes d’araignee» (дословно «пальцы паука») — арахнодактилия. Распространенность заболевания составляет 1:10 000 и не зависит от пола ребенка. В 80% случаев болезнь передается ребенку от одного из родителей.
Причины возникновения синдрома Марфана
Соединительная ткань — это своего рода каркас организма, который представляет из себя волокнистые структуры, клеточные элементы, а также все то, что заполняет пространство между клетками. Из этой ткани формируются кости, связки, сосуды. При синдроме Марфана в гене FBN-1 происходит мутация, суть которой заключается в замене в структуре белка фибриллина аминокислоты пролин на аргинин. Таким образом, фибриллин теряет часть своих свойств: прочность, эластичность, растяжимость. Синдром Марфана — это та наследственная патология, которую можно распознать визуально, так как внешность таких людей имеет характерные особенности.
Виды синдрома Марфана
Классификация данного заболевания основана на степени вовлеченности в процесс органов и систем.
Выделяют следующие формы заболевания:
- Стертая.
- Выраженная.
- Неонатальная. Ее особенность состоит в том, что симптомы болезни Марфана манифестируют уже с первых дней после рождения ребенка. Прогноз при данной форме весьма неблагоприятный, летальный исход, как правило, наступает в первый год жизни.
По степени выраженности выделяют легкую, среднетяжелую и тяжелую степени болезни. Течение заболевания может быть стабильным или рецидивирующим (прогрессирующим).
Симптомы синдрома Марфана
Учитывая, что белок фибриллин можно встретить в любой системе органов человеческого тела, симптомы этого заболевания весьма разнообразны. Больше всего эта соединительнотканная дисплазия проявляется в системе опорно-двигательного аппарата, сердце и кровеносных сосудах, глазах.
Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечают:
- высокий рост, астеническое телосложение;
- мышечная гипотония или даже дистрофия;
- гипермобильность суставов;
- длинные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
- деформация позвоночника, грудной клетки;
- плоская стопа;
- деформация лицевого черепа — «птичье» выражение лица;
- вывихи и подвывихи суставов, часто в шейном отделе позвоночника.
Самыми частыми проявлениями синдрома Марфана со стороны сердечно- сосудистой системы являются:
- Аневризма аорты — мешкообразное выпячивание сосудистой стенки в уязвимом месте под действием кровяного давления. Разрыв аневризмы аорты — самая частая причина смерти при синдроме Марфана.
- Дефекты клапанов сердца.
- Расширение корня аорты и легочной артерии.
- Аритмия.
- Сердечная недостаточность.
Нарушения в системе органов зрения:
- миопия высокой степени;
- вывих или подвывих хрусталика, его эктопия;
- голубые склеры;
- отслойка сетчатки;
- плоская роговица;
- гипоплазия радужки и цилиарного тела;
- катаракта, глаукома.
Из более редких проявлений болезни Марфана отмечают неврологические нарушения, кисты почек, несахарный диабет, вегетативные нарушения.
Диагностика синдрома Марфана
Для установления диагноза «синдром Марфана» необходимо провести ряд диагностических исследований. Но в первую очередь, нужно тщательно собрать семейный анамнез и установить, имелись ли случаи заболевания со стороны родственников матери и отца ребенка. Далее проводят ряд фенотипических диагностических тестов (соотношение размеров кисти и роста, тест охвата запястья, индекс телосложения, индекс длины среднего пальца). Особое внимание нужно уделить обследованию сердечно-сосудистой системы и глаз. Обязательно выполнение электрокардиограммы, эхокардиографии, рентген-диагностики (рентгенография органов грудной клетки, суставов), консультация офтальмолога с проведением осмотра глазного дна, определение остроты зрения. Для верификации диагноза необходимо провести лабораторные генетические исследования, которые состоят в определении мутированного гена. Окончательный диагноз ставит врач-генетик.
Методы лечения синдрома Марфана
Так как заболевание врожденное, специфического лечения данного заболевания не существует. Но с помощью медикаментозной поддержки и хирургической коррекции пороков можно улучшить качество жизни пациента, а также увеличить продолжительность жизни до 60-70 лет. Медикаментозная терапия направлена на поддержание функции сосудов и сердца, коррекцию артериального давления до оптимального уровня, для чего используется ряд антигипертензивных препаратов. При выявлении осложнений со стороны сердца и сосудов используют хирургические методы лечения, такие как протезирование клапанов, реконструктивные операции на аорте. Детям со скелетными деформациями проводят хирургическую коррекцию позвоночника, суставов.
Последствия синдрома Марфана
При своевременной диагностике и оптимальной поддерживающей терапии люди с этим заболеванием могут вести полноценный образ жизни. Но не стоит забывать, что самым грозным и опасным осложнением является аневризма аорты. При ее разрыве возникает массивное кровотечение, которое приводит к смерти больного.