Этиология и патогенез. Врожденный первичный гипотиреоз развивается в связи с отсутствием щитовидной железы или внутриутробным ее повреждением (гипоплазия, дистопия) в итоге токсикоза беременности, перенесенных инфекций в ходе беременности, дисфункции щитовидной железы матери, в итоге воздействия на плод радиации, алкоголя, наркотиков. Третичный и вторичный гипотиреоз развивается при внутриутробном травме ЦНС.
Клиническая картина. Проявления врожденного гипотиреоза многообразны и зависят от степени дефицита тиреоидных гормонов, в связи с чем выделяют легкую, среднетяжелую и тяжелую (микседема) формы заболевания. При тяжелой форме уже при рождении или в I-е мес. жизни могут быть выражены признаки заболевания: большая масса тела при рождении, слабость, грубый голос, позже отпадение пуповинного остатка, затянувшаяся желтуха. При умеренном дефиците гормонов признаки возникают в 5-6 месяца (при естественном вскармливании), или с момента введения докорма (при смешанном вскармливании), или при переводе на искусственное вскармливание. Характерны отставание в психическом и физическом развитии, характерная форма лица: запавшая и широкая переносица, отек век, повышение языка. Дети поздно начинают удерживать голову, сидеть и ходить, отличаются вялостью, адинамичностью. Поздно прорезываются зубы и закрываются роднички. Характерны сухость, мраморность, ксантохромия кожи, ломкость и выпадение волос, выраженная мышечная гипотония, грубость голоса, порой дистрофические перемены ногтей. Отек подкожного жирового слоя более выражен в над- и подключичных пространствах, на лице, в области кистей и стоп. Постоянными являются перемены с позиции сердечно-сосудистой системы: расширение границ сердечной тупости, глухость тонов сердца, брадикардия, снижение артериального давления. Характерны запоры, редкое мочеиспускание, повышение печени. При долгосрочном течении заболевания, за исключением отставания в росте, возникают хондродистрофические перемены скелета. Щитовидная железа не пальпируется или увеличена (при энзимопатии). Для вторичного врожденного гипотиреоза характерно сочетание очаговых изменений с позиции нервной системы, признаков гипотиреоза и изменений, связанных со понижением активности тропных гормонов гипофиза (соматотропный, адренокортикотропный).
Диагноз. Врожденный гипотиреоз диагностировать не сложно, хотя нередки диагностические ошибки, когда при врожденном гипотиреозе ставят диагноз рахита, патологии Дауна, хондродистрофии, врожденного порока сердца. Посреди дополнительных симптомов максимально показательны для гипотиреоза гиперхолестеринемия, гиперпротеинемия, диспротеинемия (увеличение содержания а- и р-глобулинов, снижение у-глобулинов), снижение активности щелочной фосфатазы, снижение уровня сахара в крови, отставание костного возраста, перемены на ЭКГ (уплощение зубца Т, снижение вольтажа зубца Р, удлинение интервала Р — Q), малокровие, снижение числа Т, Тз, увеличение ТТГ (при первичном гипотиреозе).
Прогноз. Определяется своевременностью диагностики, адекватностью и регулярностью лечения.
Лечение. На протяжении всей жизни проводится препаратами щитовидной железы (тиреоидин, трийод-тиронин, L-тироксин), доза которых подбирается индивидуально. Используются витамины, аминолон, церебролизин, глутаминовая кислота, по показаниям — антирахитическая и антианемическая терапия. В диете требуется увеличить число белков, уменьшить число продуктов, богатых холестерином.