(аберрации, аномалии). Группы пороков развития, при которых в клетках находится изменение количества или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: патология Дауна, симптомокомплекс Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), симптомокомплекс кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: симптомокомплекс Клайнфелтера, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.
Патология Дауна. 1 из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом.
Клиническая картина. Характерен своеобразный облик пациента: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом г. жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Подобные дети начинают сидеть и ходить позднее положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. В особенности весьма страдает интеллект. У некоторых больных есть врожденный порок сердца.
Диагноз. Не представляет затруднений. В сомнительных ситуациях итоговый диагноз ставится на основании исследования кариотипа.
Прогноз. Обучение вероятно во вспомогательной школе.
Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, церебролизин, префизон, витамин В, аминалон, пирацетам, пантогам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин.
Клайнфелтера симптомокомплекс. Нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47). Заболевание встречается нечасто. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалини-зация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия.
Клиническая картина. Различают 2 типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых симптомов и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено число гонадртропина) больных отстают в психическом развитии.
Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в итоге пубертатного периода.
Прогноз. Больные не имеют потомства.
Лечение. Проводится эндокринологом.
Тернера симптомокомплекс (Шерешевского-Тернера симптомокомплекс). Нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота симптомокомплекса составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы практически целиком замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.
Клиническая картина. В период новорожденное в типичных ситуациях возможно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на задней стороне головы, и резкую наличие отека тыльной поверхности стоп; временами есть врожденный порок сердца, чаще коарктация аорты. В последующем выявляется существенное отставание в росте и у больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и задней стороне головы, большое расстояние м/у сосками, деформация грудины и иные костные аномалии, время от времени врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.
Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.
Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бензоата. Более того, показана симптоматическая терапия.