Этиология и патогенез. Наследственная патология. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе патологии лежит накопление липидов в центральной нервной системе, в особенности ганглиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.
Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть разные неврологические признаки. На глазном дне находится характерное вишнево-пурпурное пятно. Появляется атрофия зрительного нерва. Патология кончается летально.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.