Гемофилия – это врожденное заболевание крови, которое характеризуется высоким риском развития кровотечения за счет дефицита или нарушения строения плазменных факторов свертывания крови (а именно VIII, IX и XI факторов). В результате, при повреждении сосуда нарушается цепочка защитного механизма, который обеспечивает гемостаз.
Гемостаз – это особая система, которая поддерживает нормальную плотность крови, а также способствует физиологической остановке кровотечения при нарушении целостности стенки сосуда. В гемостазе принимают участие кровяные тельца (тромбоциты), которые формируют сгусток и «пломбируют» сосуд, и 13 плазменных факторов свертывания крови. Эти факторы по цепочке активируют друг друга, что в конечном итоге заканчивается формированием фибринового сгустка. Отсутствие хотя бы одного фактора приводит к нарушению целого процесса.
Гемофилия дебютирует в раннем детстве, когда ребенок постоянно травмируется. Кроме синяков и небольших кровотечений, она может стать причиной тяжелых внутренних кровотечений.
Виды гемофилии
Есть три вида данного заболевания:
- Гемофилия А – дефицит или дефект VIII фактора свертывания крови.
- Гемофилия В – патология IX фактора свертывания крови.
- Гемофилия С – нарушение количества или качества XI фактора.
Причины возникновения гемофилии
Гемофилия типа А и В ассоциирована с мутацией Х-хромосомы, гемофилия С – с дефектом соматической хромосомы. 80% всех коагулопатий составляет гемофилия А, 12% – гемофилия В.
Болезнь диагностируется только у мальчиков (кроме гемофилии С), а девочки являются лишь носителями дефектного гена:
- у больного отца и здоровой матери все дети рождаются здоровыми;
- у здорового отца и матери-носителя 50% мальчиков будут болеть гемофилией, а девочки будут носителями мутантного гена;
- существует минимальный риск развития гемофилии у девочки, если она унаследует Х-хромосому от больного отца и мутантную Х-хромосому от матери-носителя.
Симптомы гемофилии
Основным признаком гемофилии является повышенная склонность к кровотечениям, поскольку физиологических сил организма недостаточно для быстрого восстановления гемостаза. Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости, что отличает его от других болезней крови и сосудов. Выраженность клинической картины зависит от уровня плазменного фактора.
Симптомы заболевания возникают в первые сутки после рождения. У ребенка наблюдается длительное течение из пупочной ранки, возможны подкожные кровотечения и кефалогематомы. Во время прорезывания зубов также возникает длительное кровотечение.
Когда ребенок начинает ползать и ходить, риск кровотечений возрастает в несколько раз. Геморрагический синдром обостряется после перенесенной вирусной инфекции. Кроме внешних кровотечений, могут появляться подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы. Часто у детей с гемофилией диагностируется гемартроз – заполнение кровью полости сустава. Но наиболее опасным состоянием является кровоизлияние в вещество головного мозга, субдуральные и эпидуральные гематомы.
Диагностика гемофилии
В пользу гемофилии свидетельствуют данные анамнеза и жалобы (частые кровотечения у ребенка, наличие в семье родственника мужского пола с аналогичными симптомами), а также гематомный тип кровоточивости при общем осмотре пациента.
Диагностика гемофилия предусматривает ряд лабораторных анализов:
- общий анализ крови (для исключения идиопатической тромбоцитопенической пурпуры);
- общий анализ мочи;
- коагулограмма;
- анализ крови на факторы свертывания крови;
- анализ крови на антиген Аr (с целью исключения болезни Виллебранда);
- тест генерации тромбопластина;
- ПЦР-диагностика.
В условиях современной медицины возможно проведение раннего генетического консультирования супружеской пары, которая планирует стать родителями с целью определения носительства дефектного гена. Внутриутробная диагностика гемофилии во время беременности проводится инвазивными методами: амниоцентез и биопсия хориона.
Методы лечения гемофилии
Гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая поддается медикаментозной коррекции. В терапии заболевания существует два основных направления: профилактика кровотечений и ситуационная терапия. Профилактическое введение препаратов, содержащих дефицитный или дефектный фактор свертывания крови, проводится при тяжелом течении болезни.
Ситуационная терапия проводится уже во время возникшего кровотечения. В таких ситуациях вводится криопреципитат, свежезамороженная плазма, при массивном кровотечении – эритромасса, гемостатические препараты. При массивном кровоизлиянии в сустав, забрюшинное пространство, ребенка госпитализируют в отделение детской хирургии, где рассматривается вариант оперативной эвакуации крови.
Последствия гемофилии
Осложнения гемофилии:
- последствия гемартроза (подвывихи, контрактуры);
- внутреннее кровотечение;
- кровоизлияние в головной мозг;
- гематомы различной локализации;
- нагноение гематом;
- почечное кровотечение;
- гепатит;
- ранняя инвалидизация;
- летальный исход.