Этиология и патогенез. Наследственная патология. Предполагают 2 типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Патология характеризуется накоплением глюкоцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Есть 2 формы патологии: детская, имеющая в основном о. течение, и ювенильная, чаще протекающая как хроническая форма.
Клиническая картина. Основным признаком заболевания является задержка физического и психического развития. Живот резко увеличен в размере, отмечаются выраженная гепатоспленомегалия, пятнистая желтоватая или коричневая окраска кожи, кровоизлияния. Часто кончается воздухообменной недостаточностью. При хроническом течении процесса возможны ремиссии.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.