Заболевание обусловлено врожденным отсутствием ферментов фруктозофосфатальдолазы и фруктозодифосфатальдолазы. Избыточное накопление фруктозофосфата нарушает гликогенолиз, что приводит к гипогликемии. Морфологически в печени выявляются жировая инфильтрация, умеренный перилобулярный фибросклероз.
Клиническая картина. Симптомы появляются при введении в рацион сладкой пищи или фруктовых соков, т. е. продуктов, содержащих фруктозу. Со 2-4-го месяцев развиваются диспепсические явления и состояние острой гипогликемии, которые проявляются бледностью, потливостью, вялостью, запахом ацетона. В тяжелых ситуациях способен развиться гипогликемическая кома с потерей сознания и судорогами. Характерно, что гипогликемия появляется после приема пищи. С возрастом дети сами отказываются от сладкой пищи. Постоянным признаком является повышение печени (как правило обеих долей) с ровным краем и некоторым ее уплотнением.
Диагноз. Основывается на гипогликемических состояниях после приема пищи, содержащей фруктозу, увеличении печени с биохимическими признаками нарушения липидного обмена, время от времени повышением уровня аминотрансфераз. Концентрация глюкозы и молочной кислоты на голодный желудок в пределах нормы. При ультразвуковом исследовании печени выявляют диффузно размещенные маленькие однородные по плотности эхо-сигналы. Проба с нагрузкой фруктозой провоцирует характер ную гипогликемическую реакцию, хотя ее проведение имеет определенный риск для пациента. Условием ее проведения обязана быть готовность к борьбе с гипогликемией (немедленное введение глюкозы внутривенно).
Биопсия печени с целенаправленным исследованием особенных ферментов подтверждает диагноз.
Лечение. Устранение из рациона фруктозы и сахарозы, замена их на глюкозу. Липотропные медикаменты.