Наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза из-за генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом случается распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение беловатого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, отдельные формы у мальчиков встречаются чаще.
Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные признаки, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются нечасто. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К максимально ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, и гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позже могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности морфологической и биохимической картины позволяют выделить ряд нозологических форм: метахроматическую лейкодистрофию (Шольца-Грин-филда), недостаточность арилсульфатазы А, глобоидно-клеточную лейкодистрофию (патология Краббе-Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную лейкодистрофию (патология Пелицеуса-Мерцбахера).
Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических признаков, данных КТ и МР головного мозга.
Прогноз. Неблагоприятный.
Лечение. Симптоматическое, по большей части противосудорожное.